Paciente de 32 anos, sexo masculino, com dificuldade na marcha há 7 anos e piora progressiva. Ao exame, paraparesia crural com sinais piramidais nos membros inferiores. Enmg mostrando neuropatia axonal. RM do crânio e da coluna sem alterações de nota. Foto do paciente em anexo.

 

casoclinico

Diante do quadro clínico, enmg e alterações da pele, qual o diagnóstico mais provável?

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Resposta:
O diagnóstico correto é Adrenomieloneuropatia. Pacientes adultos podem se apresentar com fenótipo de paraparesia espástica progressiva. A dica clínica para o diagnóstico é a presença de sinais sugestivos de insuficiência adrenal crônica, que podem estar presentes. Os sinais nesse caso incluem alopecia e hiperpigmentação cutânea. A dosagem dos ácidos graxos de cadeia muito longa no sangue ou o teste genético são os testes diagnósticos.