13 abril 2015
Categoria: NeuroNews
13 abril 2015,
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Pfeffer et al.  Neurology 84 March 17, 2015.  Prof. Dr. Orlando Barsottini

Neste interessante e surpreendente artigo publicado na revista Neurology os autores demostram, através da utilização do sequenciamento do exoma, que a paraparesia espástica do tipo 7 (SPG7) é uma causa comum de ataxia de início tardio, em geral associado a sinais de liberação piramidal. Achados oculares como nistagmo, oftalmoparesia e lentificação das sacadas também foram encontradas em alguns pacientes. Neste estudo foram avaliados 70 pacientes com diagnostico de ataxia de inicio tardio, onde outras causas adquiridas e genéticas mais comuns já haviam sido excluídas. Nesta amostra de pacientes 17 deles, ou seja, 18,6% dos casos apresentavam mutações homozigóticas ou heterozigóticas no gene da paraplegina. Este estudo reforça a heterogeneidade fenotípica da SPG 7 e a importância da utilização do sequenciamento do exoma, a fim de identificarmos variabilidades de apresentação clínica de doenças, que até há pouco tempo, considerávamos como apenas “ fenótipos clássicos”.