Caso Clínico de 01/06/2015

Resposta: Adrenoleucodistrofia ligada ao X

• Doença peroxissomal, causada pela mutação do gene ABCD1, localizado no Xq28.
• A forma cerebral infantil apresenta idade de início, em geral, entre 5 e 8 anos, com distúrbios comportamentais, seguindo-se por amaurose, surdez e alterações motoras (ataxia e síndrome piramidal). A maioria dos pacientes apresenta insuficiência adrenal ao longo da evolução da doença. Apresenta progressão (em poucos anos) para estado vegetativo.
• O diagnóstico é feito através do achado de níveis plasmáticos elevados de ácidos graxos de cadeia muito longa em um contexto clínico e de neuroimagem (RM de crânio) apropriados.