Trata-se de uma síndrome rara, com herança autossômica recessiva, causada por mutação no gene ERCC8, localizado no cromossomo 5q11, determinando deficiência no reparo de DNA.
Descrita por Edward Alfred Cockayne em 1933, acomete pacientes entre 1 e 2 anos de idade. Pode ser classificada como tipo A, forma clássica, ou B, forma grave com manifestações mais precoces e pré-natais. O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos (descritos no presente caso). A RNM evidencia padrão hipomielinizante, atrofia e calcificações em sistema nervoso central, principalmente em núcleos da base e cerebelo.