• Paciente 19 anos, com história de desequilíbrio e marcha com base alargada há 5 anos, está internado em UTI por sepse de foco pulmonar. Apresenta ao exame clínico a seguinte alteração:

Líquor:

Qual o diagnóstico neurológico, gene envolvido e alteração laboratorial característica?

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Resposta:

  • Comentário: Crianças com ataxia-telangiectasia com mutações em homozigose no gene ATM desenvolvem ataxia cerebelar progressiva, apraxia oculomotora, telangiectasias oculocutâneas e imunodeficiência, com redução de igA. A presença de alfa-fetoproteína em níveis maiores que duas vezes o limite superior da normalidade auxilia no diagnóstico. Infecções pulmonares recorrentes, aumento do risco para neoplasias malignas e diabetes são comorbidades relacionadas à doença. Muitos pacientes morrem em torno da 2ª ou 3ª década de vida em decorrência de complicações associadas com a imunodeficiência.

 

Referência: Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, McGrath-Morrow SA, Crawford TO, Lederman HM. Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2016 Nov 25; 11(1):159. Epub 2016 Nov 25.