• Mulher, 58 anos, fraqueza muscular progressiva há 2 anos. Dificuldade para subir escadas e para se levantar da posição sentada.
  • Uso de CPAP devido a dispneia crônica.
  • Ao exame, fraqueza proximal global, com predomínio nas coxas.
  • CPK: 280

Exame Físico:

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Patologia Muscular:
(Biópsia muscular de deltóide)

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O diagnóstico mais provável para o quadro clínico descrito é o de:

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Resposta:
Doença de Pompe